Es un objetivo complicado, ambicioso y complejo. Pero no imposible. Y eso es suficiente para que Mario Raúl Martínez, un atleta sordociego, se haya propuesto el desafío de completar una carrera de 12 horas. El objetivo es claro y persigue un bien común para muchas personas afectadas por algún tipo de patología o discapacidad: dar visibilidad al síndrome de Usher, enfermedad rara que le causa sordera y ceguera de forma progresiva. El entrenamiento es duro, pero a este corredor le pesan más las ganas que el cansancio, y así lo afirma su entrenador.
Mario quiere conseguir este Récord Guinness para ser la primera persona con sordoceguera que pueda correr durante nada más y nada menos que 12 hora seguidas. Y es que esta es una prueba más de que los colectivos aquejados de una discapacidad, si algo de caracterizan, es de ser capaces de todos los objetivos que estén a su alcance; no obstante, las instituciones deben trabajar para fomentar y promover la inclusión y accesibilidad de estas personas a los sectores más comunes de la vida, para que puedan participar en equidad de condiciones.
Sordera y ceguera de forma progresiva
El diagnóstico de Mario no fue sencillo. Corría el año 2016 cuando los doctores revelaron que padecía una enfermedad poco común, conocida como síndrome de Usher, una enfermedad poco común que afecta tanto la audición como la visión; provoca sordera o pérdida auditiva y retinosis pigmentaria (RP), una afección ocular que reduce progresivamente la visión periférica.
A raíz de este momento, este atleta reconoce que el deporte se convirtió en su motor principal para vivir: «primero lo tomé como vía de escape y luego descubrí que, a más horas entrenando, mejor me sentía«, ha relatado, según declaraciones recogidas por Telecinco. De hecho, ya ha completado grandes desafíos en su vida para hacer frente a la discapacidad que padece pero, especialmente, para dar visibilidad a la enfermedad y demostrar que nada es imposible, sino un poco más difícil.
Ahora, Mario se enfrenta y se prepara para el objetivo más difícil de su vida deportiva: «El verdadero reto es que yo no tengo vista y no tengo audición porque corro sin el implante. En este caso no voy a tener a nadie que me vaya guiando». Sin embargo, esta compleja realidad no es motivo para frenarle en su lucha de conseguir su verdadero objetivo: visibilizar la enfermedad y poder recaudar fondos contra la ceguera infantil.
Subtipos del síndrome de Usher
De acuerdo con la Clínica Universidad de Navarra, el síndrome de Usher representa una condición clínica hereditaria caracterizada principalmente por la manifestación progresiva de pérdida auditiva y una alteración visual denominada retinitis pigmentosa, una enfermedad ocular que afecta la retina y puede conducir a la pérdida de la visión. De hecho, a pesar de que es una patología menos común en comparación con otros trastornos genéticos, ha sido motivo de extensas investigaciones y estudios en el campo de la genética médica, oftalmología y otorrinolaringología, debido a su complejidad clínica y genética.
Igualmente, como explica la entidad médica, este síndrome se clasifica en tres subtipos clínicos diferentes basados en la gravedad y el tiempo de aparición de los síntomas, siendo el síndrome de Usher tipo 1 el más severo, caracterizado por una pérdida auditiva profunda desde el nacimiento y problemas significativos en el equilibrio. El tipo 2 se asocia con pérdida auditiva moderada a severa y una aparición más tardía de retinitis pigmentosa, mientras que el tipo 3 se manifiesta con pérdida auditiva progresiva y variable y retinitis pigmentosa.
Finalmente, esta enfermedad se transmite de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen mutado para que un hijo herede la condición. Aunque los padres portadores no manifiestan síntomas, existe un 25% de probabilidad en cada embarazo de que el niño herede dos copias del gen mutado, una de cada progenitor, desarrollando así el síndrome de Usher.