Patrick tiene apenas cinco años y reside en Torremolinos (Málaga) junto a sus padres. Lo que en principio podría parecer una infancia normal, está marcada por una enfermedad rara y grave: el síndrome de Dravet, una epilepsia genética que condiciona cada aspecto de su vida.
Desde que nació, Patrick requiere una atención constante. No habla, necesita ayuda para caminar y toma a diario cuatro medicamentos antiepilépticos. Cualquier emoción intensa —una risa, una rabieta o incluso el simple hecho de dormir— puede desencadenar una crisis.
Su madre, Lauraine McKenna, recuerda que el embarazo fue completamente normal y que no existían antecedentes familiares de epilepsia. Sin embargo, apenas a las dos semanas de vida comenzaron los primeros espasmos. Tras acudir de urgencia al Hospital Materno Infantil de Málaga, los médicos confirmaron las sospechas: Patrick sufría crisis epilépticas.
Una infancia vigilada minuto a minuto
El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica grave del neurodesarrollo que no concede tregua. Los afectados presentan alteraciones en el habla, dificultades motoras, problemas cognitivos e incluso debilidad del sistema inmunitario.
En el caso de Patrick, los avances han sido lentos y con mucho esfuerzo: empezó a andar con dos años y medio gracias a soportes ortopédicos, acude a fisioterapia, logopedia y terapia ocupacional, y además sufre frecuentes infecciones y problemas digestivos.
“No puede quedarse solo nunca”, explican sus padres, conscientes de que cualquier crisis inesperada puede convertirse en un riesgo vital, ya sea al comer, en una piscina o simplemente durante un paseo.
Qué es el síndrome de Dravet
El síndrome de Dravet, también conocido como epilepsia mioclónica severa de la infancia, es una enfermedad rara con una incidencia estimada de 1 caso por cada 16.000 nacimientos. Suele manifestarse entre los 4 y 12 meses de vida con convulsiones prolongadas, primero asociadas a fiebre y después también sin ella.
Con el tiempo, pueden aparecer otros tipos de crisis, como mioclonías, ausencias atípicas o crisis parciales complejas, además de retraso en el desarrollo y alteraciones en los electroencefalogramas.
Actualmente, las opciones de tratamiento son limitadas y no suelen controlar por completo las crisis. Esta situación afecta profundamente la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Según datos de la Fundación Síndrome de Dravet, la patología conlleva una tasa de mortalidad cercana al 15%, asociada a crisis prolongadas, infecciones, accidentes y casos de muerte súbita en epilepsia (SUDEP).
Una familia que no se rinde
A pesar del impacto de la enfermedad, los padres de Patrick han convertido el cuidado de su hijo en una misión de vida. “Es una enfermedad que condiciona todo, no te permite bajar la guardia”, explica McKenna.
El pequeño vive en un estado de alerta permanente, al igual que sus padres, que tratan de ofrecerle la mayor calidad de vida posible sin olvidar a su otro hijo, Adam, que poco a poco empieza a comprender la situación.
“Nuestra vida gira en torno al bienestar de Patrick”, concluyen. Y así seguirá siendo mientras la ciencia busca nuevas soluciones para una enfermedad tan devastadora como desconocida.